產(chǎn)品概況
急性淋巴細胞白血病
約有3/4的兒童前驅B細胞ALL(BCP-ALL)患者已鑒定出與臨床相關(guān)的染色體異常,如超二倍體、低二倍體、t(12;21)、t(1;19)、t(9;22)、MLL易位等。這些靶標在危險度分層及治療中發(fā)揮著(zhù)重要作用。但是,剩余的BCP-ALL患者的發(fā)病機制及驅動(dòng)基因尚未充分了解,稱(chēng)為“B-others ALL”;
MEF2D易位是新近在A(yíng)LL中發(fā)現的異常。2016年,一篇大宗研究報道了560例ALL RNA測序數據,在22例B progenitor ALL(B-ALL)中發(fā)現了MEF2D基因與5個(gè)伙伴基因(BCL9、CSF1R、DAZAP1、HNRNPUL1及SS18)發(fā)生融合,最為常見(jiàn)的為MEF2D-BCL9。作者接著(zhù)在1164例B-ALL患者中鑒定出了30例伴有MEF2D基因易位。MEF2D基因易位患者具有獨特的免疫表型、在易位位點(diǎn)的DNA拷貝數變化、診斷時(shí)年齡偏大,及較差的預后;
MEF2D基因易位的ALL患者是高危組的其中一種亞型。