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周?chē)窠?jīng)組織腫瘤和瘤樣病變
脂肪母細胞瘤(lipoblastoma)中的重現性融合基因異常有PLAG1-COL1A2、PLAG1-COL3A1、PLAG1-HAS2、PLAG1-RAB2A、PLAG1-RAD51B等;
PLAG1基因斷裂可用于輔助診斷脂肪母細胞瘤(lipoblastoma)。
涎腺腫瘤
多形性腺瘤(pleiomorphicadenoma)診斷的要點(diǎn):境界清楚、兩種細胞成分(上皮和肌上皮)、肌上皮melting現象、軟骨樣基質(zhì)、漿細胞樣細胞。在多形性腺瘤中,PLAG1可與CTNNB1、LIFR、TCEA1、CHCHD7等基因發(fā)生融合,總發(fā)生率約40%,可輔助多形性腺瘤與良性腫瘤相鑒別。且可常見(jiàn)HMGA2基因(12q14)擴增。
纖維組織細胞腫瘤及瘤樣病變
PLAG1基因斷裂可用于鑒別診斷脂肪母細胞瘤。
宮內膜間質(zhì)細胞瘤
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